อาการ
กรมพันธุกรรม
- ความผิดปกติของการเผาผลาญฟีนิลอะลานีน
- ยีนฟิวชั่น
- ความคลาดเคลื่อนอัตโนมัติ
- สุดยอดหญิง
- สุดยอดชาย
- เปราะบาง X ซินโดรม
- กรดอะมิโนไดเบสิก
- ปัสสาวะกรดไดคาร์บอกซีอะมิโน
- hyperhomocysteinemia
- โรคที่เก็บซีสทีน
- การขาด Trehalase
- เงาโค้งมุม
- หัวตีบ
- นิ้วหัวแม่มือ
- จมูกเหมือนจงอยปาก
- porphyrins ปัสสาวะมากขึ้นในปัสสาวะ
- การฝ่อสมมาตรของกล้ามเนื้อ peroneal ค่อยๆ ก้าวหน้าขึ้น
- ความผิดปกติของโครโมโซม
- ลักษณะค่อยๆหยาบขึ้น
- การสะสม SM เพิ่มขึ้น
- เล็บ-กระดูก tetralogy
- ส่วนล่างของร่างกายสั้นกว่าส่วนบน
- จีบฝ่ามือแนวนอน (ผ่านมือ)
- พูดทางจมูก
- ไตฟองน้ำไขกระดูก
- ผ่านฝ่ามือ
- ปัจจัยพิการแต่กำเนิด X บกพร่อง
- เดรสสายเดี่ยวพลีทพิ้งกี้
- ภาวะทุพโภชนาการเทียมขั้นรุนแรง
- โรคอ้วนตามกรรมพันธุ์
- แพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม