ดาวน์ซินโดรมในเด็ก

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ของเด็ก ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21syndrome ยังเป็นที่รู้จักกันในนามมา แต่กำเนิดหรือดาวน์ซินโดรมมันเป็นโรคที่ระบุว่าเร็วที่สุดโครโมโซม 60% ของเด็กที่ทำแท้งในระยะแรกของทารกในครรภ์และผู้รอดชีวิตมีสติปัญญาชัดเจน ใบหน้าพิเศษความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนาและความผิดปกติหลายประการ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

เชื้อโรค

สาเหตุของอาการดาวน์ในเด็ก

สาเหตุ:

อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมสัมพันธ์กับอายุของการตั้งครรภ์ของมารดาเป็นความผิดปกติของโครโมโซม 21 และมีสามประเภทของ trisomy การโยกย้ายและ chimerism อายุแม่สูงและอายุไข่เป็นสาเหตุสำคัญของการแยก - ไม่ใช่

(สอง) การเกิดโรค

ชนิดของร่างกายทั้งสามสามารถแยกได้จากโครโมโซม 21 ของเฟส meiotic ของเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่กลไกของร่างกายทั้งสามชนิดนั้นเกิดจากความจริงที่ว่าเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ (ส่วนใหญ่เป็นแม่) จะไม่แยกออกจากกันเมื่อเกิดไมโอซิส ยิ่งโอกาสของดาวน์ซินโดรมมากขึ้น (ตารางที่ 1), เซลล์ 21- trisomy chimeric และเซลล์สืบพันธุ์มารดาของมารดาที่พบในการศึกษาในครอบครัวของผู้ปกครองปกติ 21-trisomy ผู้ปกครองคนเดียวของหรี่โครโมโซม 21 ยังรับผิดชอบต่อการเกิด 21- trisomy ประเภทการโยกย้ายสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ของผู้ให้บริการสำหรับการโยกย้าย 21 โครโมโซมนอกเหนือจากการโยกย้ายโครโมโซมเซลล์เม็ดเลือดขาวโครโมโซมรอบนอก ปกติแล้วส่วนที่สำคัญของโครโมโซม 21 ที่สร้างลักษณะฟีโนไทป์ของดาวน์ซินโดรมคือ 21q22.1 ~ q22.2 และส่วนที่ 21 ของ trisomy ที่ไม่รวมโซนนี้จะไม่แสดงกลุ่มอาการดาวน์

การป้องกัน

ป้องกันการเกิดดาวน์ซินโดรมในเด็ก

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ วิธีที่ดีที่สุดคือยุติการตั้งครรภ์ก่อนที่คุณแม่จะตั้งครรภ์

การป้องกันก่อนคลอดสำหรับหญิงตั้งครรภ์:

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่ายิ่งมีความเสี่ยงสูง ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำของกลุ่มอาการดาวน์มาตรฐานคือ 1% ผู้ปกครองของเด็กโยกย้ายควรจะ karyotyped เพื่อหาผู้ให้บริการที่มีการโยกย้ายที่สมดุล: ถ้าแม่คือการโยกย้าย D / G แต่ละทารกในครรภ์มีอัตราความเสี่ยง 10% ถ้าพ่อเป็นโยกย้าย D / G อัตราความเสี่ยงคือ 4% ส่วนใหญ่ของกรณีโยกย้าย G / G เป็นระยะ ๆ และส่วนใหญ่ของ karyotypes ผู้ปกครองเป็นปกติ แต่พบผู้ให้บริการการโยกย้าย 21/21 และรุ่นต่อไปของโรคนี้ 100%

2. การวินิจฉัยก่อนคลอด

เป็นมาตรการที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันการเกิดของเด็กที่มีอาการดาวน์ คู่ที่มีประวัติของการเกิดของโรคควรได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดนั่นคือการวิเคราะห์ karyotype การสุ่มตัวอย่างรวมถึงการเจาะน้ำคร่ำในไตรมาสที่สองสำหรับการทำน้ำคร่ำเซลล์ villous ตัวอ่อนในไตรมาสที่สองและเซลล์เม็ดเลือดขาวจากสายสะดือในไตรมาสที่สอง การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับตัวบ่งชี้ระดับเลือด HCG และ AFP มีความสำคัญทางคลินิกบางอย่างเนื่องจากสามารถลดการตาบอดของการเจาะน้ำคร่ำเพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอดได้ซึ่งบ่งชี้ว่ามีหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงช่วยให้สตรีมีครรภ์เหล่านี้ ลดการเกิดของเด็กที่มีอาการดาวน์

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการดาวน์ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

มักจะมาพร้อมกับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเนื่องจากการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันต่ำที่ไวต่อการติดเชื้อต่าง ๆ อุบัติการณ์ของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็น 10 ถึง 30 เท่าสูงกว่าทั่วไปชายมักจะ cryptorchidism ยังสามารถมองเห็นได้ด้วยตาเหล่, อาตา, tracheoesophageal ไส้เลื่อนสะดือ, atresia ลำไส้เล็กส่วนต้น, โรคต่อมไทรอยด์, ฯลฯ , ชักเป็นครั้งคราว

โรคหัวใจและหลอดเลือดพิการ แต่กำเนิดเป็นชนิดที่พบมากที่สุดของความพิการ แต่กำเนิด ไม่มีอาการแสงเมื่อตรวจสอบพบว่ากรณีที่รุนแรงอาจมีปัญหาในการหายใจหลังจากหายใจจ้ำลมหมดสติ ฯลฯ เด็กโตอาจมีการชะลอการเจริญเติบโต

อาการ

อาการของกลุ่มอาการดาวน์ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย ภาวะสมองเสื่อมคอสั้นความผิดปกติทางจิตตารู้กกระดูกไวด์อายุไวด์เนื้องอกล่าช้าปิดปลายผ่านเพดานโหว่ใน Clubuxeps ... การพัฒนาสมองช้า

เด็กมีใบหน้าพิเศษที่แตกต่างกันตั้งแต่แรกเกิดและมักจะนำเสนอด้วยความยากลำบากในการง่วงนอนและการให้อาหารปัญญาอ่อนของเด็กจะค่อย ๆ เพิ่มขึ้นตามอายุ IQ คือประมาณ 25-50 และการพัฒนาของนักกีฬาและการพัฒนาทางเพศล่าช้า กว้าง, จมูกต่ำ, รอยแตกตาต่ำ, ด้านนอกเฉียงของตา, หนังนิ่มด้านใน, หูชั้นนอกขนาดเล็ก, ลิ้นอ้วน, มักจะยื่นออกมาจากปาก, น้ำลายไหลมากขึ้น, ความสูงสั้น, เส้นรอบวงศีรษะน้อยกว่าปกติ, ด้านหน้าสั้นและด้านหลัง ท้ายทอยแบนแบนคอสั้นผิวหลวมอายุกระดูกมักจะอยู่หลังอายุฟันจะล่าช้าและมักจะหายไปผมมีความอ่อนนุ่มและน้อยลงผมมีศูนย์กลางที่มากขึ้นหมอบด้านหน้าจะปิดและบรรทัดบนสุดของหมอนด้านบนสามารถมีหนึ่งในสาม Tuen, แขนขาสั้นเนื่องจากการผ่อนคลายเอ็นข้อต่อสามารถโค้งมากเกินไป, นิ้วมือสั้น, กระดูกเล็ก ๆ ใน dysplasia นิ้วก้อย, ขาเข้าขนาดเล็กงอขาเล็ก, พรรคสั้น, ฝ่ามือสามจุดเปลี่ยนไปยังส่วนปลาย, ทั่วไปผ่านการพิมพ์ฝ่ามือ, รองเท้าหญ้า ประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กที่มีลูกบอลของหัวแม่ตีนมีลวดลายโค้ง

เด็กมักจะมีความผิดปกติอื่น ๆ เช่นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเนื่องจากการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันต่ำพวกเขามีแนวโน้มที่จะติดเชื้อต่าง ๆ อุบัติการณ์ของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวสูงกว่าปกติ 10 ถึง 30 เท่าหากคุณมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการของภาวะสมองเสื่อมในวัยชรา

ตรวจสอบ

การตรวจเด็กที่มีอาการดาวน์

1. การวิเคราะห์โครโมโซมของเซลล์เลือดส่วนปลาย

จากการวิเคราะห์โครโมโซมเด็กที่มีอาการดาวน์สามารถแบ่งออกเป็น 3 ประเภท:

(1) ประเภทมาตรฐาน: โครโมโซมโซมาติกสำหรับเด็กคือ 47 พร้อมโครโมโซมเพิ่มเติม 21 โดยมีโครโมโซม 47, XX (หรือ XY), +21 ซึ่งคิดเป็น 95% ของทุกกรณี

(2) ประเภทการโยกย้าย: ประมาณ 2.5% ถึง 5% จำนวนโครโมโซมทั้งหมดในเด็กคือ 46 ส่วนใหญ่คือการโยกย้าย Robertsonian ซึ่งหมายถึงการโยกย้ายร่วมที่เกิดขึ้นในโครโมโซมใกล้เคียง การโยกย้าย D / G ส่วนใหญ่กลุ่ม D ส่วนใหญ่เป็นโครโมโซม 14 นั่นคือโครโมโซมคือ 46, XX (หรือ XY), -14, + t (14q21q) และอีกไม่กี่การย้ายตำแหน่ง 15 ชนิดนี้ เด็กประมาณครึ่งหนึ่งของการย้ายถิ่นเป็นกรรมพันธุ์กล่าวคือผู้ปกครองมีพาหะของโครโมโซมโยกย้ายที่สมดุลและอีกอย่างคือการโยกย้าย G / G ซึ่งหาได้ยากเนื่องจากโครโมโซมสองกลุ่มในกลุ่ม G ฟิวชั่นกลายเป็นโครโมโซม isobaric t (21q21q) หรือการย้าย 21 ไปยังโครโมโซม 22

(3) ประเภทความฝัน: ประมาณ 2% ถึง 4% ของโรคมี 2 หรือมากกว่าเซลล์ในเด็ก (พบมากใน 2) หนึ่งเป็นปกติอื่น ๆ คือ 21- สาม เซลล์ร่างกายความรุนแรงของอาการทางคลินิกเกี่ยวข้องกับร้อยละของเซลล์ปกติตั้งแต่ใกล้ปกติถึงฟีโนไทป์ทั่วไปสัดส่วนของเซลล์เซลล์ 21-trisomy ที่สูงกว่าระดับของปัญญาอ่อนและความผิดปกติ

การศึกษาทางเซลล์วิทยาพบว่าเมื่อภูมิภาคที่ 21q22 ของแขนยาวของโครโมโซม 21 เป็น trisomy บุคคลนั้นจะมีอาการทางคลินิกที่คล้ายกับดาวน์ซินโดรมอย่างสมบูรณ์ในทางกลับกันบุคคลที่ไม่ใช่ trisomy ในพื้นที่นี้ไม่มีอาการทั่วไป มันถูกอนุมานว่าภูมิภาค 21q22 อาจเป็นภูมิภาคที่สำคัญของยีนดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม

2. การตรวจด้วยโครโมโซมแบบอะมิโนเซ็นซิส

การตรวจด้วยโครโมโซมในถุงน้ำคร่ำเป็นวิธีการที่มีประสิทธิภาพสำหรับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดของดาวน์ซินโดรมโครโมโซมทั่วไปนั้นเหมือนกับโคริโอตของเซลล์เม็ดเลือดรอบข้าง

3. การเรืองแสงในแหล่งกำเนิดลูกผสม

ใช้ลำดับที่สอดคล้องกันของโครโมโซม 21 เป็นโพรบผสมกับลิมโฟไซต์หรือ amniocytes ในเลือดรอบ ๆ เซลล์ของดาวน์ซินโดรมสามารถแสดงสัญญาณเรืองแสงของสามโครโมโซม 21 ถ้าเลือกดาวน์ซินโดรม ลำดับที่เฉพาะเจาะจงของพื้นที่แกนกลางถูกใช้เป็นโพรบสำหรับการวิเคราะห์การผสมข้ามพันธุ์ของปลาซึ่งสามารถระบุตำแหน่งส่วนที่ผิดปกติของโครโมโซม 21 ได้อย่างแม่นยำและปรับปรุงความแม่นยำในการตรวจจับหมายเลขโครโมโซม 21 และความผิดปกติของโครงสร้าง

4. การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับตัวบ่งชี้ระดับเซรั่ม

การใช้ซีรั่ม chorionic gonadotropin (HCG), alpha fetoprotein (AFP), และ free estriol (FE3) สำหรับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเป็นเวลาหลายปีนี่เป็นตัวบ่งชี้การตั้งครรภ์กลาง (13 สัปดาห์) ในอนาคตตามที่สาม (และยังสามารถวัด HCG และ AFP) ตัวบ่งชี้ทางภูมิคุ้มกันวิทยาเช่นเดียวกับอายุและน้ำหนักของหญิงตั้งครรภ์อัตราความเสี่ยงของเด็กที่มีอาการดาวน์และการวินิจฉัยจะดำเนินการต่อไปตามอัตราความเสี่ยง วิธีการนี้สามารถตรวจพบได้ถึง 60% ของทารกในครรภ์ดาวน์ซินโดรมค่าการวินิจฉัยของพลาสมาโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A) ได้รับความสนใจมากขึ้นเรื่อย ๆ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา PAPP-A ผลิตโดยเซลล์ trophoblast รก ระดับซีรั่มของหญิงตั้งครรภ์ในทารกในครรภ์ลดลงอย่างมีนัยสำคัญสันนิษฐานว่าเกี่ยวข้องกับการลดลงของฟังก์ชั่นเซลล์ trophoblast ซึ่งเป็นดัชนีการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ในช่วงต้นเหมาะสำหรับหญิงตั้งครรภ์คัดกรอง 8 ถึง 14 สัปดาห์ใช้ PAPP-A, HCG, AFP ดัชนีคัดกรองดังกล่าวไม่เพียง แต่สามารถคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ แต่ยังตรวจจับกลุ่มอาการ 18-trisomy, ข้อบกพร่องหลอดพิการ แต่กำเนิด, ข้อบกพร่องผนังพิการ แต่กำเนิดในท้องและความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ . นอกจากนี้ความหนาผิวของทารกในครรภ์ เป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญของการวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรดังนั้นการตั้งครรภ์ก่อนหญิงตั้งครรภ์ที่จะดำเนินการระยะกลางการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรต้นใช้มาตรการป้องกันการใช้งานมีความสำคัญบางอย่างในการสร้างความมั่นใจต่อสุขภาพของสตรีและเด็ก

ฟิล์มเอ็กซเรย์อัลตร้าซาวด์คลื่นไฟฟ้า EEG และอื่น ๆ สามารถดำเนินการได้เด็กบางคนอาจมีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดอายุกระดูกและ EEG ที่ผิดปกติ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์

การวินิจฉัยโรค

ใบหน้าพิเศษของโรคลักษณะของมือและสติปัญญาต่ำสามารถให้เบาะแสที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิก แต่การจัดตั้งการวินิจฉัยจะต้องอาศัยการวิเคราะห์คาริโอไทป์ดังนั้นการวิเคราะห์คาริโอไทป์และเทคโนโลยีปลาจึงเป็นห้องปฏิบัติการหลักของดาวน์ซินโดรม เทคนิคการตรวจสอบการทดสอบทั้งสองนี้ยังมีผลกระทบเชิงบวกสำหรับการพยากรณ์โรคดาวน์ซินโดร chimeric เนื่องจากความไม่เท่าเทียมกันในฟีโนไทป์ในเด็กที่มีความผิดปกติของ chimeric ตั้งแต่ปกติหรือใกล้ปกติถึงอาการทางคลินิกทั่วไปการพยากรณ์โรคของพวกเขา ขึ้นอยู่กับอัตราร้อยละของเส้นเซลล์ปกติในเซลล์ร่างกายของเด็กดังนั้นสัดส่วนของเซลล์ karyotype ปกติและเซลล์นิวเคลียส 21-trisomy ในเซลล์ร่างกายของเด็ก chimeric สามารถเข้าใจได้และเด็กสามารถนำไปตามเงื่อนไขเฉพาะของพวกเขา ครอบครัวและสังคมให้การศึกษาแก่พวกเขา

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคนี้ควรแตกต่างจากภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดอาการหลังอาจมีอาการมึนงงร้องไห้เสียงแหบการกินลำบากท้องแน่นท้องท้องผูกและอาการอื่น ๆ หลังคลอดลิ้นมีขนาดใหญ่และหนา แต่ไม่มีหน้าพิเศษของโรคนี้ การวิเคราะห์ซีรัม TSH, T4 และ karyotype

hypothyroidism เกิดจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในต่อมไทรอยด์หรือเนื่องจากการขาดสารไอโอดีนในอาหารในระหว่างตั้งครรภ์อดีตเรียกว่าเป็นความผิดปกติของต่อมไทรอยด์เป็นระยะ ๆ และหลังเรียกว่าภาวะพร่องไทรอยด์ อาการทางคลินิกหลักของมันคือความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญา มันเป็นโรคต่อมไร้ท่อที่พบบ่อยในเด็ก