อัณฑะ hypoplasia ที่มีมา แต่กำเนิด
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับลูกอัณฑะ hypoplasia อัณฑะ hypoplasia แต่กำเนิดยังเป็นที่รู้จักกันในนาม seminiferous tubule hypoplasia หรือหลักอัณฑะโรคเล็ก ๆ หรือ Klinefeltersyndrome อธิบายโดย Klinefelter, Reifenstein และอัลไบรท์ 2485 โดดเด่นด้วยอัณฑะเล็กและไม่มีอวัยวะเพศปัสสาวะ ฮอร์โมนเพิ่มมากขึ้นเรื่อย ๆ ในปี 1959 Jacobs et al พบว่าโครโมโซมเพศของผู้ป่วยคือ 47, XXY ซึ่งเป็นหนึ่งในโครโมโซม X มากกว่าเพศชายปกติดังนั้นโรคนี้เรียกว่า 47, XXY ซินโดรม ข้อบกพร่องพื้นฐานคือผู้ชายมีโครโมโซม X มากกว่าหนึ่งตัวและโครโมโซมทั่วไปคือ 47, XXY หรือ 46, XY / 47, XXY ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.01% -0.02% คนที่อ่อนแอ: ชาย โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: cryptorchidism ปากแหว่ง
เชื้อโรค
ลูกอัณฑะ hypoplasia
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
การก่อตัวของอัณฑะ hypoplasia แต่กำเนิดอาจเกิดจากเซลล์ไข่ในกระบวนการของการแบ่งผู้ใหญ่โครโมโซมเพศไม่แยกออกรูปไข่ที่มีสอง X ถ้าไข่นี้จะรวมกับสเปิร์ม Y ในรูปแบบ 47 ไข่ที่ปฏิสนธิ XXY ถ้าเซลล์อสุจิ ในกระบวนการครบกําหนดการแบ่ง XY ที่ครบกําหนดครั้งแรกจะไม่แยกจากนั้นจึงเกิดสเปิร์ม XY ขึ้นมาสเปิร์มนี้ยังสามารถสร้างไข่ที่ปฏิสนธิ 47, XXY ร่วมกับไข่ X โดยทั่วไปเชื่อว่าส่วนใหญ่ของ 47, XXY ในกระบวนการโครโมโซมเพศไม่ได้ถูกแยกออก
(สอง) การเกิดโรค
จนถึงปัจจุบัน karyotype ของโรคนี้พบว่ามีมากกว่า 30 ชนิดผู้ป่วยส่วนใหญ่มี karyotype 47, XXY คิดเป็น 80% ของทุกรายและประมาณ 15% ของผู้ป่วยมี chimeras ที่มีเซลล์ตั้งแต่สองสายขึ้นไป ในหมู่พวกเขา 46, XY / 47, XXY (ประมาณ 7%) และ 46, XY / 48, XXXY ประเภท chimeric อดีตมีประสิทธิภาพทางคลินิกอ่อนจาก 47, XXY และ 1% ของผู้ป่วยที่มี karyotype มันคือ 46, XX / 47, XXY แต่ฟีโนไทป์ไม่แตกต่างจาก hypoplasia ลูกอัณฑะทั่วไป แต่กำเนิดโครีไทป์ของผู้ป่วยบางรายที่มีอาการทางคลินิกทั่วไปคือ 46, XX คำอธิบายสำหรับปรากฏการณ์แปลกนี้คือ: ผู้ป่วยเป็นความฝัน 46, XX / 47, XXY ในการพัฒนาของตัวอ่อน แต่เซลล์ XXY หายไปในภายหลังหรือหลังมีขนาดเล็กมากและไม่ได้ตรวจพบ
นอกเหนือจาก chimeric ในหลอดทดลองมีหลายประเภทของอัณฑะ hypoplasia พิการ แต่กำเนิดเช่น 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY ฯลฯ ยิ่งโครโมโซมของผู้ป่วยที่มีความรุนแรงมากขึ้นปัญญาอ่อน การศึกษาระดับปริญญายังชัดเจนมากขึ้นพร้อมกับความผิดปกติทางกายภาพผู้ป่วย XXXY บางคนมีท่อนและกระดูกขบวนการสร้างกระดูกหน้าแข้งรวมผู้ป่วย XXXXY ยังมีความผิดปกติ craniofacial และแขนขา แต่ไม่ว่าโครโมโซม X เพิ่มขึ้นเท่าใดตราบเท่าที่มีโครโมโซม Y กำหนดประสิทธิภาพ ประเภทคือเพศชาย
การป้องกัน
การป้องกัน hypoplasia อัณฑะ แต่กำเนิด
โครโมโซมผิดปกติของ hypoplasia อัณฑะพิการ แต่กำเนิดในหญิงสูงอายุที่มีโอกาสมากขึ้นในการตั้งครรภ์สามารถอ้างถึงมาตรการป้องกันที่เกี่ยวข้องของโรคทางพันธุกรรม:
1. ห้ามญาติสนิทจากการแต่งงานและหลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า
2. การตรวจสอบก่อนแต่งงานเพื่อค้นหาโรคทางพันธุกรรมหรือโรคอื่น ๆ ที่ไม่ควรแต่งงาน
3. การตรวจสอบของผู้ให้บริการ: ผ่านการสำรวจสำมะโนประชากรกลุ่มการสำรวจครอบครัวและการวิเคราะห์สายเลือดการทดสอบในห้องปฏิบัติการและวิธีการอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบว่ามันเป็นโรคทางพันธุกรรมและกำหนดโหมดทางพันธุกรรม
4. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:
(1) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:
1 ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมและญาติของพวกเขา
2 ครอบครัวติดต่อกันที่มีโรคไม่ได้อธิบาย
3 หน่วยสืบราชการลับหลัก แต่กำเนิดอยู่ในระดับต่ำสงสัยว่าเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม
4 สมดุลการโยกย้ายโครโมโซมหรือพาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรค
5 ผู้หญิงที่มีการแท้งบุตรซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
6 dysplasia ทางเพศ
7 มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมและตั้งใจจะแต่งงานและให้กำเนิด
(2) วัตถุประสงค์หลักของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:
ผู้ป่วย 1 คู่เอง:
A. ตรวจวินิจฉัยโรคสาเหตุของโรครูปแบบทางพันธุกรรมการรักษาและการพยากรณ์โรคและวิเคราะห์เพิ่มเติมว่ายีนที่ทำให้เกิดโรคหรือความผิดปกติของโครโมโซมของผู้ป่วยเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่หรือรุ่นก่อนหน้า
B. บรรเทาความเจ็บปวดทางร่างกายและจิตใจและความวิตกกังวลของผู้ป่วย
C. ให้ความสนใจ แต่เนิ่นๆกับผู้ป่วยที่ไม่ป่วยและให้การรักษาที่จำเป็น
2 สำหรับทั้งพ่อแม่และญาติ:
A. การตรวจสอบผู้ให้บริการและกรณีด้อยในครอบครัว
B. กำหนดความเสี่ยงในการพัฒนาสมาชิกในครอบครัว
C. ช่วยเหลือคู่รักที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมเพื่อช่วยเหลือพวกเขาในเชิงวิทยาศาสตร์และพิจารณาแผนการคลอดบุตรตามกฎการวางแผนครอบครัว
(3) การประเมินทางพันธุกรรมของโรคเด็ก:
1 ความแตกต่างระหว่างโรคของเด็กคือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมของมดลูกการบาดเจ็บจากการคลอดและการเกิดโรคของภาวะขาดออกซิเจนหรือปัจจัยทางพันธุกรรมดังนั้นจึงจำเป็นที่จะต้องเข้าใจประวัติของผู้ปกครอง (เช่นการเสพยาธรรมชาติของการทำงาน ฯลฯ ) ประวัติการตั้งครรภ์ของมารดาประวัติการเกิดของเด็ก ฯลฯ นอกจากปัจจัยทางกายภาพและเคมีปัจจัยทางชีวภาพต่างๆในตัวอ่อนและทารกในครรภ์
2 การถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวและการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลเป็นหนึ่งในวิธีการขั้นพื้นฐานของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
3 ตามอาการทางคลินิกรวมกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้องทำให้การวินิจฉัยที่ชัดเจนเช่นความผิดปกติของโครโมโซมจะต้องรวมกับการวิเคราะห์โครโมโซมสามารถกำหนดได้
(4) ระบุลักษณะทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมแต่ละชนิด: มันมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการนำทาง
5. การวินิจฉัยก่อนคลอดของการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการวินิจฉัยมดลูกเป็นมาตรการที่สำคัญของการป้องกันสุพันธุศาสตร์เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ: 1 amniocentesis และการทดสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาเจาะน้ำคร่ำโดยเฉพาะอย่างยิ่ง 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) 2 หญิงตั้งครรภ์เลือดและน้ำคร่ำอัลฟา -fetoprotein ความมุ่งมั่นถ่ายภาพอัลตราซาวนด์ 3 (ใช้งานในประมาณ 4 เดือนของการตั้งครรภ์); การตรวจสอบ 4X บรรทัด (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูก การกำหนดคุณภาพ (40 ถึง 70 วันของการปฏิสนธิ) ทำนายเพศของทารกในครรภ์เพื่อช่วยวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยง X การประยุกต์ใช้การวิเคราะห์การเชื่อมโยงของยีน 6 การใช้กล้องจุลทรรศน์ของทารกในครรภ์ 7
ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนอัณฑะ dysplasia แต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อนที่เพดานปาก torticollis cryptorchidism
โดยปกติยิ่งมีโครโมโซม X มากเท่าไรการชะลอความรุนแรงทางจิตก็ยิ่งรุนแรงมากขึ้นและมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของลำต้นเช่นเพดานปากแหว่ง cryptorchidism และ torticollis
อาการ
แต่กำเนิดอัณฑะ hypoplasia อาการอาการที่พบบ่อย ชายเสื่อมสมรรถภาพทางเพศอวัยวะเพศชายสั้นอัณฑะ hypoplasia เต้านมยั่วยวนอัณฑะขนาดเล็กสเปิร์มหายากภาวะมีบุตรยากชายไม่มีขนเคราและขนหัวหน่าว
ผู้ป่วยที่มีอัณฑะ hypoplasia พิการ แต่กำเนิดไม่มีความผิดปกติในวัยเด็กมักจะผิดปกติในช่วงวัยแรกรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ผู้ป่วยมีร่างกายที่สูงขึ้นแขนขาเรียวเรียวผิวที่ดีผม pubic และเคราและมักจะไม่มีขนแปรง ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มียั่วยวนทั้งสองข้างของเต้านมอวัยวะเพศภายนอกมักจะเป็นเพศชายปกติ แต่อวัยวะเพศชายจะสั้นกว่าเพศชายปกติอัณฑะทั้งสองข้างมีขนาดเล็กลงอย่างมีนัยสำคัญน้อยกว่า 3 ซม. เนื้อแข็งฟังก์ชั่นทางเพศไม่ดี การทำงานของการศึกษาหรือการทำงานทางเพศอยู่ในระดับต่ำและการพัฒนาจิตเป็นเรื่องปกติหรือต่ำกว่าเล็กน้อย
ตรวจสอบ
ลูกอัณฑะ hypoplasia
1. การตรวจหาระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน (T): ผู้ป่วยส่วนใหญ่ลดลงตามสถิติพบว่า 47% ของผู้ป่วยที่มี 47 ชนิด XXY ลดลง 33% ของผู้ป่วย 46, XY / 47, XXY ชนิด 48, XXXY, 49, XXXYY และ 49 เกือบทั้งหมดของผู้ป่วย XXXXY ถูกลดลงโดยทั่วไปมีการลดลงเล็กน้อยและลดลงอย่างรุนแรงเป็นของหายาก
2. เซรั่มกระตุ้นฮอร์โมนรูขุมขน (FSH) และฮอร์โมน luteinizing (LH) ความมุ่งมั่น: เซรั่ม: น้ำ FSH เพิ่มขึ้นไม่ทับซ้อนกับคนปกติระดับ LH ในเลือด 47 ผู้ป่วย XXY เพิ่มขึ้น 75% 46 XY / 47 ผู้ป่วย XXY เพิ่มขึ้น 33%; 48, XXXY, 49, XXXYY และ 49, XXXXY ผู้ป่วยส่วนใหญ่เพิ่มขึ้น
3. ความมุ่งมั่นของ estradiol ในเลือด (estrodiol, E2): ผู้ป่วยส่วนใหญ่เพิ่มขึ้นและการเพิ่มขึ้นของการพัฒนาเต้านมของผู้ชายก็ชัดเจนขึ้น
4. ความมุ่งมั่นของซีรั่มแอนโดรเจนผูกโปรตีน (ABP): ส่วนใหญ่เพิ่มขึ้นเป็นองศาที่แตกต่าง
5. การทดสอบ chorionic gonadotropin (HCG) ของมนุษย์: การตอบสนองของซีรัม T ต่อการกระตุ้น HCG ลดลงหรือปกติและส่วนใหญ่จะลดลงเป็นองศาที่แตกต่างกัน
6. การทดสอบ Gonadotropin ที่ปล่อยฮอร์โมน (GnRH): เซรั่ม LH และ FSH มักจะตอบสนองอย่างยิ่งต่อการกระตุ้น GnRH
7. การตรวจทางโครมาตินทางเพศ: การตรวจสอบการขูดเยื่อเมือกในช่องปากโดยที่โครมาติน (Barr ร่างกาย) ที่มีโครโมโซม X ตั้งแต่ 2 ตัวขึ้นไปเป็นผลบวก
8. การตรวจน้ำอสุจิ: กรณีส่วนใหญ่เป็น azoospermia หรือสเปิร์ม แต่ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่มี 46, XY / 47, การตรวจน้ำอสุจิประเภท XXY อาจเป็นเรื่องปกติ
9. การตรวจโครโมโซมโดยปกติแล้วจะมีการถ่ายเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดรอบนอกเพื่อทำคาริโอไทป์
การตรวจชิ้นเนื้อลูกอัณฑะ: สัญญาณทางเนื้อเยื่อวิทยาทั่วไปคือการเสื่อมสภาพของหลอด seminiferous, การขาดเซลล์อสุจิหรือการลดลงอย่างมีนัยสำคัญ, เซลล์ Leydig proliferating, อาจจะหลอกหลอก adenoma หรือ hyperplasia เป็นก้อนกลม
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของอัณฑะ hypoplasia แต่กำเนิด
โดยทั่วไปแล้วจะวินิจฉัยได้ยากก่อนระยะเวลาการพัฒนาภาวะมีบุตรยากหรือความผิดปกติทางเพศเป็นสาเหตุหลักของการเยี่ยมชมของผู้ป่วยชนิดของร่างกายสูงกว่าอัณฑะทวิภาคีมีขนาดเล็กลงและยั่วยวนเต้านมทั้งสองข้าง , XXY สามารถวินิจฉัยได้อย่างแน่นอน
โรคมักจะต้องมีความแตกต่างจาก hypogonadotropic hypogonadism (HH) อัณฑะหลังมีขนาดเล็กและนุ่มและอวัยวะเพศภายนอกและลักษณะทางเพศทุติยภูมิมีการพัฒนาไม่ดีการพัฒนาเต้านมชายน้อยกว่าและร่างกายมีขนาดเล็กลง ขาสูงบนและล่างยาวเกินไปพลาสม่า gonadotropin จะลดลงซีรั่ม T ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ tubules seminiferous และเซลล์ Leydig ผิดปกติ karyotype เป็นเรื่องปกติตามลักษณะที่แตกต่างเหล่านี้สามารถแตกต่างจากโรค
