ภาวะกรดในท่อไต
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต การทำงานของไต tubular acidosis (RTA) เป็นภาวะการเผาผลาญกรดในเลือดที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่กำเนิดและปัจจัยทุติยภูมิต่าง ๆ ที่นำไปสู่การเสื่อมสภาพของท่อโซเดียมไบคาร์บอเนตหรือ / และความผิดปกติของท่อไตส่วนปลาย ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: 0.002% -0.003% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคกระดูกอ่อน, นิ่วในไต, หูหนวก, ปัสสาวะ
เชื้อโรค
สาเหตุของภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ประเภท 1.1 (ส่วนปลาย) ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต
(1) ระดับประถมศึกษา: ฟังก์ชั่นท่อไตมีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดจำนวนมากซึ่งสามารถเป็นระยะ ๆ แต่ส่วนใหญ่ของพวกเขาด้อยถอย autosomal
(2) รอง: pyelonephritis เป็นเรื่องธรรมดามากที่สุด
1 โรคแพ้ภูมิตัวเอง: กลุ่มอาการของโรค Sjogren, โรคลูปัส erythematosus, thyroiditis, โรคตับอักเสบเรื้อรังที่ใช้งาน, ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงที่ไม่ทราบสาเหตุ, cryoglobulinemia, โรคไขข้ออักเสบ, โรคปอดบวม, ต้นฉบับ โรคตับแข็ง, ทางเดินน้ำดีอักเสบ ฯลฯ
2 โรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายเป็นปูนของไต: hyperparathyroidism, hyperthyroidism, วิตามิน D เป็นพิษ, กลุ่มอาการของโรคน้ำนมอัลคาไล, ภาวะ hypercalciuria ไม่ทราบสาเหตุ, การแพ้ฟรุกโตสทางพันธุกรรม, โรค Fabry, วิลสัน ป่วยและอื่น ๆ
3 ยาเสพติดหรือโรคไตโรคพิษ: amphotericin B (amfortericin B), ยาแก้ปวด, ลิเธียม (ลิเธียม), gossypol, น้ำมันเมล็ดฝ้ายดิบ, โทลูอีน cyclamate (โทลูอีน cyclamate)
4 โรคทางระบบทางพันธุกรรม: กลุ่มอาการของโรค Ehlens-Danlos (โรคผิวหนัง hyperextension), โรคโลหิตจางเซลล์เคียว, polycythemia รูปไข่ทางพันธุกรรม, โรค Marfan, osteosclerosis ด้วยการขาด carbonic anhydrase II, ไขกระดูกฟองน้ำ โรคไตถุงน้ำไขกระดูก ฯลฯ
5 อื่น ๆ : pyelonephritis เรื้อรัง, โรคไตอุดกั้น, การปลูกถ่ายไต, กรดออกซาลิสูง oxalic, โรคเรื้อน, ฯลฯ
ประเภท 2.2 (ใกล้เคียง) ภาวะการเป็นกรดในไตแบบง่าย HCO3-reabsorption บกพร่อง (เช่นการขาด dehydrogenase ของกรดคาร์บอนิก) เป็นของหายาก
(1) ระดับประถมศึกษา: ส่วนใหญ่ autosomal เด่นหรือเป็นระยะ ๆ เช่นการกลายพันธุ์ SLC4A4 ในยีน Na-HCO3-cotransporter ในไตสามารถทำให้เกิด RTA ใกล้เคียงถาวรที่มีโรคตา
(2) ชั่วคราว (ชั่วคราว): ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเด็กทารก
(3) การเปลี่ยนแปลงหรือการขาดกิจกรรม carbonic anhydrase: เช่นการกลายพันธุ์ของยีน CAII ที่นำไปสู่โรคกระดูกพรุน, RTA, การกลายเป็นปูนในสมองและการเก็บโซเดียม
(4) รอง:
1 ยาเสพติด: metamorphic tetracycline (tetracycline), gentamicin (gentamicin), acetazolamide (diamox), p-aminobenzenesulfonamide, alpha amino-methylsulfonamide acetate และซัลโฟนาไมด์โซ่ (streptozotocin) และอื่น ๆ
2 พิษ: แคดเมียม, ตะกั่ว, อลูมิเนียม, ปรอท, ฯลฯ
3 โรคทางพันธุกรรม: cystineuria, tyrosineuria, กลุ่มอาการโลว์, โรควิลสัน, กาแลคโต, การแพ้ฟรุคโตทางพันธุกรรม, การขาด kinase pyruvate และชอบ
4 หลาย myeloma: โซ่ไฟจำนวนมากถูกดูดซับจากท่อที่อยู่ใกล้เคียงและจมลงที่นั่นทำให้เกิดการผิดปกติของการขนส่งไอออนในเซลล์เยื่อบุผิวท่อ
5 การขาดวิตามินดีหรือความอดทนหรือเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิด hyperparathyroidism รองอาจเกี่ยวข้องกับการลดลงของกิจกรรม Na-K-ATPase
6 โรค tubulointerstitial, โรคไต, amyloidosis ไต, การปลูกถ่ายไต, ฯลฯ
ประเภท 3.4 ดิสก์ท่อไต
(1) การหลั่ง aldosterone ที่ลดลง:
1 การขาด aldosterone หลัก: โรคแอดดิสัน, adrenalectomy ทวิภาคี, เอนไซม์ต่าง ๆ ที่สังเคราะห์ mineralocorticoids ต่อมหมวกไตเช่นการขาด 21-hydroxylase, การขาดคาร์บอนเชน lyase ฯลฯ กลุ่มเมธิลที่เร่งปฏิกิริยา methylation ของ corticosterone 18 ขาดออกซิเดสและไม่ชอบ
2 การใช้เฮปารินในระยะยาวสามารถยับยั้งการสังเคราะห์อัลโดสเตอโรนได้
3 ระดับต่ำของ renin จะระคายเคืองต่อการหลั่ง aldosterone: โรคไตโรคเบาหวาน, โรค tubulointerstitial, ยาเสพติด (beta blockers, ACEI หรือ AT1 blockers ฯลฯ ) บล็อกหรือยับยั้ง renin-angiotens บทบาทของระบบนายกรัฐมนตรี, บทบาทของยาแก้ปวดลดไข้ที่ไม่ใช่สเตียรอยด์
(2) การลดทอนของ aldosterone โดย tubules ไตส่วนปลาย (ความอดทน aldosterone):
1 aldosteronism หลอกต่ำ:
A. ประเภทการเก็บรักษาโซเดียม: แสดงโดยการลด aldosterone ประเภท II หลอก, บ่อยครั้งที่รองไปสู่โรคเรื้อรังคั่นระหว่างไต (เช่นโรคไตอักเสบคั่นระหว่างหน้า, การปลูกถ่ายไต, โรคไตอุดกั้น, pyelonephritis, เส้นเลือดตีบไต) เนื้อร้ายเกี่ยวกับไขกระดูกไต ฯลฯ น้อยมากที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal นักวิชาการบางคนสงสัยว่าอาจจะมีการดูดซึมลัดวงจร Cl- reabsorption (ปัด) ในการเกิดโรคเพื่อให้ท่อโค้งไกล Cl- reabsorption ศักยภาพเชิงลบลดลง K, H การขับถ่ายถูกยับยั้งและเกิดภาวะเลือดเป็นกรดในไตในเวลาเดียวกันเนื่องจากการดูดซึมของ Na การเพิ่มขึ้นของ Cl- ส่งผลให้มีการกักเก็บโซเดียมปริมาณเลือดที่เพิ่มขึ้น ผลของการเสริม mineralocorticoids ภายนอกไม่ชัดเจนและยาขับปัสสาวะ thiazide สามารถบรรเทาอาการในระดับที่แตกต่างกันโดยยับยั้งการดูดซึมของคลอรีน
B. ประเภทการสูญเสียเกลือ: โดยทั่วไปของ pseudoaldosteronism ประเภทที่ 1 (กลุ่มอาการของโรคแก้ม - เพอร์รี่), autosomal ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นหรือถอย, ความสัมพันธ์ที่สูงของเซลล์เยื่อบุผิวท่อไตหรือเยื่อหุ้มสมองเกลือ การขาดฮอร์โมนตัวรับ (อัลดสเตอโรน) ลดลงหรือขาดกิจกรรม Na-K-ATPase ของเซลล์ส่งผลให้การขับถ่าย Na เพิ่มขึ้นและลดการขับถ่ายของ H และ K ทำให้ภาวะ hyponatremia, hypovolemia และภาวะโพแทสเซียมสูงในเลือดของท่อไต การเป็นพิษผู้ป่วยประเภทนี้ที่เสริมด้วยเกลือโซเดียมภายนอกสามารถแก้ไขความผิดปกติทางคลินิกได้
2 ยาเสพติดหรือสารพิษโลหะยับยั้ง aldosterone: ยาทั่วไปเป็น spironolactone, cyclosporin อื่น ๆ , triamterene, amiloride, trimethoprim, ลิเธียมเกลือ เป็นต้น
3 อื่น ๆ : โรคโลหิตจางเซลล์เคียวและอื่น ๆ
(สอง) การเกิดโรค
ประเภท 1.1 RTA ส่วนใหญ่ใช้สำหรับการหลั่งไฮโดรเจนระดับต่ำของเซลล์เยื่อบุผิวปลายท่อและไม่สามารถสร้างหรือรักษาระดับความเข้มข้นของ H ตามปกติภายในและภายนอกลูเมนดังนั้นจึงเป็นที่รู้จักกันในชื่อ RTA ที่ไล่ระดับสีผิดปกติหรือทฤษฎีความล้มเหลว 2 ทฤษฎีการแพร่กระจายแบบพาสซีฟที่เพิ่มขึ้น: การหลั่งหลอดขนาดเล็กของฟังก์ชั่น H เป็นเรื่องปกติ แต่มีความผิดปกติของการซึมผ่านของเซลล์เยื่อบุผิวขนาดเล็กหลอด H หลั่งเข้าไปในรูรับแสงอย่างรวดเร็วกลับเข้าไปในเซลล์เยื่อบุผิว; 3 Cl - HCO3- ข้อบกพร่องอัตรา 4: สถานะการขนส่งปั๊มไฮโดรเจนไม่เหมาะสมและอัตราการหลั่งจะลดลง
มีข้อมูลสำหรับการปรากฏตัวของความผิดปกติของ H-ATPase ในจำนวนเล็กน้อยของ RTA ที่ได้มาส่วนปลายและผู้ป่วย RTA ส่วนปลายที่มี autosomal เด่น ๆ มีความผิดปกติของ Cl - HCO3- บนเยื่อฐาน
มีรายงานเมื่อไม่นานมานี้ว่าการปรากฏตัวของ autoantibodies ต่อต้าน carbonic anhydrase II ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Sjogren's และ RTA ส่วนปลายอาจเป็นสาเหตุของการเกิดโรค
ดิสก์สามารถกระตุ้นกลไกการทำงานของไตซึ่งจะเพิ่มแคลเซียมในปัสสาวะในเวลาเดียวกันท่อที่อยู่ใกล้เคียงจะเพิ่มการดูดซึมของไนอาซินซึ่งจะช่วยลดปริมาณซิเตรตในปัสสาวะและก่อให้เกิดนิ่วในทางเดินปัสสาวะ
ประเภท 2.2 RTA อาจส่งผลกระทบโดยตรงหรือโดยอ้อมต่อกระบวนการดูดซับ HCO3 โดยมีผลต่อการหลั่งไฮโดรเจนรุ่น HCO3 หรือกลับสู่เลือดและ 1 จมูกด้าน Na-H ย้อนกลับฟังก์ชั่นการขนส่ง transporter ก่อให้เกิดความผิดปกติของการแลกเปลี่ยน Na-H ไม่สามารถดำเนินการกับไฮโดรเจนได้ 2 HCO3 - ความผิดปกติร่วมของการขนส่งบนเยื่อหุ้มเซลล์ชั้นใต้ดินเพื่อให้ HCO3 ที่สร้างขึ้นใหม่เข้าสู่เซลล์และเซลล์ภายในไม่สามารถกลับไปที่การไหลเวียนของเลือด 3 ด้าน luminal หรือ intracellular carbonic anhydrase ไม่สามารถผลิต HCO3- ได้เพียงพอ; อุปสรรคการซึมผ่าน 4Na, H ไม่สามารถออกจากการแลกเปลี่ยน Na-H ไอออน, ความผิดปกติของขั้วเซลล์ 5 เซลล์, กิจกรรม 6Na-K-ATPase ลดลง, ขาดการทำงานหรือการผลิต ATP ในเซลล์ การลดลง 7 ความผิดปกติอย่างกว้างขวางของด้าน luminal ทำให้เกิดความผิดปกติของกรดอย่างกว้างขวาง
ในบรรดาพวกเขาหกกลไกแรกของ RTA เป็นของหายากในอาการทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติของการเป็นกรดไตง่ายเรียกว่าท่อใกล้เคียงคัดเลือก RTA RTA และกลไกสุดท้ายผลิตท่อ Proximal ที่ไม่เลือก RTA ด้วย Fanconi อาการอาการนอกเหนือไปจากภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตมักจะมีฟอสฟอรัสในเลือดต่ำ, hypouricemia, ฟอสฟอรัสในปัสสาวะสูง, แคลเซียมในปัสสาวะสูง, กรดยูริคสูง, กลูโคส, ปัสสาวะกรดอะมิโน, โปรตีนและอื่น ๆ
ภายใต้สถานการณ์ปกติการดูดซึมของ HCO3- ในหลอด proximal เพิ่มขึ้นเมื่อมีการกรองเพิ่มขึ้นเมื่อระดับ HCO3 ในเลือดเพิ่มขึ้นในระดับหนึ่งนั่นคือเกณฑ์การดูดซึมสูงสุด (ค่าปกติประมาณ 27mmol / L) มันจะไปถึงความอิ่มตัว ในช่วงเวลาของ RTA เกณฑ์จะลดลงเป็น 18-20 มิลลิโมล / ลิตร HCO3 ที่มากเกินไปไม่ได้ถูกดูดซับและไปถึงท่อปลายซึ่งทำให้ pH ของปัสสาวะเป็นด่างเมื่อระดับ HCO3 ในเลือดลดลงถึงระดับหนึ่ง HCO3- ส่วนใหญ่สามารถดูดซึมอีกครั้งและปลายท่อมีฟังก์ชั่นการหลั่งไฮโดรเจนปกติดังนั้นปัสสาวะสามารถทำให้เป็นกรดและ pH ของปัสสาวะเป็นกรด
3. การเกิดโรคของภาวะเลือดเป็นกรดในไตแบบผสมนั้นมีลักษณะเป็นแบบที่ 1 และแบบที่ 2 RTA ความผิดปกติในการเป็นกรดส่วนปลายของ tubule นั้นจะหนักกว่าชนิดที่ 1 และ HCO3- ที่ปล่อยออกมาจากปัสสาวะก็มีมากขึ้นเช่นกัน %) ดังนั้นระดับของภาวะเลือดเป็นกรดจะหนักกว่าสองประเภทแรกและอุบัติการณ์ก็ยังมากขึ้น
Type 4.4 RTA เกิดจากการขาด aldosterone หรือความล้มเหลวของ tubules ไตถึง aldosterone เพื่อลดการขับถ่ายของ tubal ปลาย H และ K ผลของ aldosterone ต่อการทำให้เป็นกรดในปัสสาวะของ tubules ปลายมีดังนี้: 1 การกระตุ้นโดยตรงของการหลั่งไฮโดรเจนอัลฟาเซลล์ 2 ทำหน้าที่ในช่องโซเดียมที่ด้าน Luminal ของเซลล์หลักและ Na-K-ATPase บนเยื่อฐานเพื่อส่งเสริมการดูดซึม Na, ทางอ้อมกระตุ้นการขับถ่ายของ H โดยการเพิ่มศักยภาพเชิงลบในด้าน luminal; การเผาผลาญหลังสามารถส่งผลโดยตรงต่อการหลั่งไฮโดรเจนหรือทางอ้อมผ่านการกระทำของ aldosterone เช่นโพแทสเซียมต่ำสามารถกระตุ้นการหลั่งไฮโดรเจนโดยตรง แต่ยับยั้งการหลั่ง aldosterone ดังนั้นประสิทธิภาพสุดท้ายขึ้นอยู่กับผลร่วมของทั้งสองในทางกลับกันโพแทสเซียม มันมีผลต่อการเผาผลาญและการขนส่งของ NH4 ในไตและยังมีผลต่อการขับถ่ายของ H
การหลั่ง aldosterone มากเกินไปหรือแผลท่อปลายลดการตอบสนองต่อ aldosterone ลดการหลั่งไฮโดรเจนและทำให้เกิดภาวะ metabolic acidosis นอกจากนี้ aldosterone ทำให้โพแทสเซียมในเลือดอ่อนลงและยับยั้งการผลิต NH3 ใน interstitium ของไต การลดการปล่อย NH4 ในปัสสาวะก็เป็นหนึ่งในกลไกที่สำคัญเช่นกัน
การป้องกัน
การป้องกันภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต
โรคนี้มีสาเหตุมาจากภาวะ metabolic acidosis ที่เกิดจาก proximal และ / หรือ distal tubal dysfunction ซึ่งไม่ใช่เรื่องแปลกในการปฏิบัติทางคลินิกอาการทางคลินิกต่างกันคนที่ไม่รุนแรงอาจไม่มีอาการ กระหายน้ำ, polydipsia, กระดูกและปวดกล้ามเนื้อ, การตรวจ, ดิสก์คลอไรด์สูง (แต่ไม่มี azotemia), เพิ่มความเป็นกรดในปัสสาวะและอาการอื่น ๆ , นอกจากนี้ยังมีนิ่วในไตที่ไม่ได้อธิบายหรือไตกลายเป็นปูน, การรักษาต้นมีการพยากรณ์โรคที่ดี ในช่วงปลายเมื่อเกิดภาวะแทรกซ้อนการพยากรณ์โรคยังไม่ดีในปัจจุบันการรักษาอาการของโรคนี้ยังสามารถบรรเทาและชีวิตปกติและการทำงานตามปกติถ้าอาการดังกล่าวข้างต้นสามารถวินิจฉัยและรักษาเร็วเพื่อหลีกเลี่ยงการพัฒนาต่อไปของโรคและนำไปสู่ .
ในระยะสั้นมันเป็นสิ่งจำเป็นในการรักษาโรคหลักและภาวะแทรกซ้อนเช่นแคลเซียมและการเตรียมวิตามินดีที่ใช้งานเมื่อโรคกระดูกหรือการขาดแคลเซียมอย่างรุนแรงเกิดขึ้น
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต ภาวะแทรกซ้อน, นิ่วในไต, หูหนวก, ปัสสาวะ
หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีโรคกระดูกอ่อนของไตหรือ osteomalacia การกลายเป็นปูนกระดูกและ / หรือนิ่วในไต ฯลฯ ผู้ป่วยที่มีอาการหูหนวกมีจำนวนน้อยหูแตกหักฉับพลันไตจุกเสียดด้วยปัสสาวะฟันหลวม
อาการ
อาการที่เกิดจากภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต อาการที่ พบบ่อย เพิ่มขึ้นขับถ่ายปัสสาวะฟอสเฟต polyuria คลื่นไส้และอาเจียนปวดกระดูกคลื่นไส้บริเวณไตไตอาการปวดหมองคล้ำขาดน้ำขาดความกระหาย
มันแตกต่างกันไปตามตำแหน่งและความรุนแรงของความเสียหายของท่อไต แต่ประสิทธิภาพโดยทั่วไปนั้นมีระดับความเป็นกรดในการเผาผลาญแตกต่างกันไป
ประเภท 1.1
มันเป็นชนิดที่พบมากที่สุดในการปฏิบัติทางคลินิกเช่นเดียวกับชนิดที่ 2, คนที่มีการพัฒนาทางพันธุกรรมในทารกและเด็กและยังสามารถเห็นได้ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นมันเป็นเรื่องธรรมดามากในสัตว์ที่สองเด็ก ๆ มักจะพบว่า มันเกี่ยวข้องกับ osteomalacia ของผู้ป่วยอาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดของผู้ป่วยผู้ใหญ่คือภาวะ hypokalemia ที่กำเริบซึ่งมักจะเกิดขึ้นในเวลากลางคืนหรือหลังการออกแรงในกรณีของตอนมีเพียงแขนขาที่อ่อนแอและการสนับสนุนจากมือ นอกเหนือจากศีรษะและคอแขนขาสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระและทำให้กล้ามเนื้อกระตุกระบบทางเดินหายใจและหายใจลำบากตอนนี้ใช้เวลานานหลายชั่วโมงหรือ 1-2 วันและแสงสามารถฟื้นตัวได้ด้วยตัวเองในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องมีหยดโพแทสเซียมคลอไรด์ กลไกของ hypokalemia เกี่ยวข้องโดยตรงกับการไล่ระดับโพแทสเซียมไอออนภายในเซลล์และ extracellular โพแทสเซียมมันเป็นอิสระจากระดับที่แน่นอนของโพแทสเซียมในพลาสมามันมีแนวโน้มที่จะไต calcinosis เนื่องจากการขับถ่ายแคลเซียมในปัสสาวะเพิ่มขึ้นและ hyperparathyroidism รอง และนิ่วในทางเดินปัสสาวะหลังอาจมีอาการจุกเสียดไตและง่ายต่อการมี pyelonephritis เกิดขึ้นอีกเนื่องจากความผิดปกติของแร่กระดูกเด็กมีแนวโน้มที่จะ rickets และกระดูกหักที่ไม่สมบูรณ์และ osteomalacia เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ ผู้ป่วยเด็กยังมีการชะลอการเจริญเติบโตซึ่งอาจเกิดจากภาวะเลือดเป็นกรดที่ทำให้เกิดการขาดตัวรับ IGF-1 ในกระดูกอ่อน
ประเภท 2.2
คนที่เกิดจากกรรมพันธุ์ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเด็กมีประวัติครอบครัวเป็น autosomal เด่นรองยังสามารถเกิดขึ้นในผู้ใหญ่ประปรายและรองเป็นเรื่องธรรมดามากกว่าครอบครัวและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาการทางคลินิกของการเผาผลาญ ภาวะเลือดเป็นกรด, hypokalemia และ myopathy เป็นสาเหตุหลักเด็ก ๆ สูญเสียสารอาหารเช่นน้ำตาลกรดอะมิโนและฟอสเฟตในปัสสาวะดังนั้นพวกเขาจึงมีการชะลอการเจริญเติบโตการขาดสารอาหารและโรคกระดูกอ่อน Hypokalemia อาจมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอ่อนแรง ความเหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้าภาพ hypokalemia ในไฟฟ้า แต่การเกิดขึ้นของ hypokalemia เป็นของหายากอาจจะเกี่ยวข้องกับประเภทของ "จำกัด " ดิสก์ท่อไตไต
ประเภท 3.3 (แบบผสม)
อาการทางคลินิกของผู้ป่วยประเภทนี้ส่วนใหญ่จะเป็นภาวะกรดในเลือดเผาผลาญโพแทสเซียมปกติดังนั้นจึงไม่มีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและ hypokalemia และอาการทางคลินิกบางอย่างของผู้ป่วยประเภท 1 และ 2 อาจเกิดขึ้นได้
ประเภท 4.4
นอกจากภาวะความเป็นกรดเผาผลาญสูงของคลอรีนคุณสมบัติทางคลินิกหลักคือภาวะโพแทสเซียมสูง, โซเดียมในเลือดลดลง, ปริมาณเลือดลดลงในผู้ป่วยและผู้ป่วยบางรายอาจมีความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ
นอกจากอาการทางคลินิกข้างต้นแล้วยังมีอาการทางคลินิกของโรคไตวายเรื้อรังหลายชนิดในผู้ป่วยทุติยภูมิ
ตรวจสอบ
การตรวจภาวะความเป็นกรดในท่อไต
ตรวจปัสสาวะ
ค่า pH ของปัสสาวะของผู้ป่วยประเภท 1 มักจะสูงกว่า 5.5 และเพิ่มขึ้นเป็น 7 (แม้ว่าจะมีภาวะเลือดเป็นกรดที่สำคัญในเลือด) และความไม่สมบูรณ์เกิดขึ้นหลังจากการทดสอบโหลดแอมโมเนียมคลอไรด์ผู้ป่วยประเภท 2 มีภาวะเลือดเป็นกรดรุนแรง ค่า pH ของปัสสาวะเพิ่มขึ้นเมื่อ acidosis ไม่ร้ายแรงค่า pH ของปัสสาวะสามารถ <5.5 ค่า pH ของปัสสาวะของผู้ป่วยประเภท 3 และ 4 คือ <5.5 ยกเว้นกรดไตเตรตและแอมโมเนียในปัสสาวะชนิดอื่นจะลดลง การขับถ่ายโพแทสเซียมในปัสสาวะชนิดที่ 3 ไม่เพิ่มขึ้นปัสสาวะโซเดียมชนิดอื่น ๆ โพแทสเซียมแคลเซียมฟอสฟอรัสเพิ่มขึ้นยกเว้นผู้ป่วยประเภท 2 ที่มีน้ำตาลในปัสสาวะและกรดอะมิโนเพิ่มขึ้นปัสสาวะชนิดอื่นและกรดอะมิโนในปัสสาวะไม่เพิ่มขึ้น 1 อัตราการกรองของ glomerular ประเภทที่ 2 เป็นเรื่องปกติและประเภทที่ 3 และ 4 จะลดลง
2. ชีวเคมีในเลือด
ผู้ป่วยทุกคนมีการลดค่า pH ของเลือดเฉพาะผู้ป่วยประเภท 1 ที่ไม่สมบูรณ์ค่า pH ของเลือดสามารถอยู่ในช่วงปกติแรงยึดเหนี่ยวเลือดในเลือดและค่า pH ของเลือดประเภท 1, 2 โพแทสเซียมในเลือดจะลดลงประเภท 3 เป็นปกติประเภท 4 เพิ่มขึ้นอาจมีการเพิ่มขึ้นของรองในแอมโมเนียในภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตส่วนปลายมิลเลอร์ et al รายงานว่าในกรณีของภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตส่วนปลายไตอาจมีการสังเคราะห์แอมโมเนียเพิ่มขึ้น แต่ไม่ถูกขับออกจากปัสสาวะ แอมโมเนียขยายตัวในการไหลเวียนโลหิตและทำให้แอมโมเนียในเลือดเพิ่มขึ้น
3. ทดสอบโหลด
สำหรับการขาดกรดไตท่อไตชนิดที่ 1 ที่ไม่สมบูรณ์การทดสอบโหลดแอมโมเนียมคลอไรด์สามารถนำมาใช้เพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัยหลังจากการอดอาหารของยาเสพติดที่เป็นกรดหรือพื้นฐานแอมโมเนียมคลอไรด์ในช่องปาก 2g 3 ครั้ง / วัน เมื่อค่า pH ในเลือดลดลงค่าพีเอชในปัสสาวะจะไม่สามารถลดลงต่ำกว่า 5.5 จากนั้นจะสามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็นภาวะเลือดเป็นกรดในไตประเภท 1 ที่ไม่สมบูรณ์แคลเซียมคลอไรด์ในช่องปาก 0.2g / กก. หลังจาก 5 ชั่วโมงค่าพีเอชในปัสสาวะ กล่าวคือกรดยูริคมีความผิดปกติสามารถวินิจฉัยว่าเป็นดิสก์ไตไต 1 ชนิดที่ไม่สมบูรณ์, ฉีดเข้าเส้นเลือดดำโซเดียมไบคาร์บอเนต 400ml ภายใน 2 ชั่วโมงความเข้มข้นสูงของ HCO3- ในปัสสาวะสนับสนุนการวินิจฉัยของไตดิสก์ไต 2 ชนิด
4. การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
ในผู้ป่วยที่มีภาวะโพแทสเซียมสูงส่วน ST จะลดลงคลื่น T จะกลับด้านและมีคลื่น U ปรากฏขึ้น
5. การตรวจกระดูกเอ็กซ์เรย์
โรคกระดูกพรุน, การอ่อนตัวที่เห็นได้ชัด, แขนขาที่ต่ำกว่าและกระดูกเชิงกรานมีน้ำหนักมากและบางส่วนจะแตกหักสแกนกระดูก radionuclide แสดงให้เห็นว่าการดูดซึมนิวไคลด์เป็นเบาบางและไม่สม่ำเสมอ
6. อื่น ๆ
อัตราส่วนซิเตรตในปัสสาวะ / creatinine ของผู้ป่วยที่มีภาวะเลือดเป็นกรดไตที่สมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์มีค่าต่ำกว่า 2.5 และวัดค่าความชัน CO2 ในปัสสาวะและเลือด (ปัสสาวะและระดับความชัน CO2 ในเลือด <14 mmHg) แม้ว่าปัสสาวะไบคาร์บอเนต เกลือนั้นสูงถึง 89mEq / L หลังจากที่ให้ความสนใจกับคาร์บอเนตและฟอสเฟตที่เป็นกลางปัสสาวะและการไล่ระดับ CO2 ในเลือดจะเพิ่มขึ้นเป็น 20mmHg เท่านั้นซึ่งแสดงว่าปั๊มนิวตรอนของหลอดเก็บไม่สมบูรณ์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต
การวินิจฉัยโรค
รวมถึงการวินิจฉัยทางคลินิกการวินิจฉัยการพิมพ์และการวินิจฉัยสาเหตุ
การวินิจฉัยทางคลินิก
ในทางคลินิกพบว่าภาวะเลือดเป็นกรดในไตชนิดที่ 1 นั้นพบได้บ่อยที่สุดการวินิจฉัยทางคลินิกสามารถพิจารณาได้จากประเด็นต่อไปนี้: 1 อายุที่เริ่มมีอาการ, อายุที่เริ่มมีอาการทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์ในทารกและเด็ก ประวัติบุคคลที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจมีประวัติครอบครัวไม่มีประวัติครอบครัวไม่สามารถคัดค้านภาวะเลือดเป็นกรดในไตทางพันธุกรรม, 3 อาการทางคลินิกของภาวะ hypokalemia กำเริบการทดสอบเลือดสำหรับภาวะเลือดเป็นกรด, ไอออนลบช่องว่างปกติและค่าพีเอชในปัสสาวะ Sub-assay เพิ่มอัลคาไลน์, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ, การคงอยู่ของโพแทสเซียมในเลือด, อาการทางคลินิกของโรคกระดูกอ่อน, เช่นความไม่มั่นคงของการเดิน, ขนาดหัว, การประดับด้วยกระดูกซี่โครง, ความผิดปกติของโครงกระดูกขาส่วนล่าง ในอดีตมีประวัติของโรคไตและปัจจุบันมีผู้สูงอายุที่มีระดับโพแทสเซียมต่ำหรือสูงในปัจจุบันมีโรคที่อาจทำให้ดิสก์ท่อไตระดับรองการทดสอบในห้องปฏิบัติการสำหรับระดับกรดในเลือดและโพแทสเซียมต่ำ เด็ก, การทดสอบปัสสาวะมีน้ำตาลในปัสสาวะแบบคงที่, ค่าพีเอชในปัสสาวะสูงและน้ำตาลในเลือดไม่สูงสามารถแยกแยะการวินิจฉัยโรคได้
สำหรับผู้ป่วยที่น่าสงสัยส่วนใหญ่ตรวจปัสสาวะตามปกติโดยเฉพาะค่า pH ของปัสสาวะน้ำตาลในปัสสาวะโปรตีนในปัสสาวะและการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์การตรวจทางชีวเคมีทางปัสสาวะควรประกอบด้วยโซเดียมโพแทสเซียมแคลเซียมฟอสฟอรัสกรดไตเตรทและไบคาร์บอเนตการตรวจเลือดรวมถึงเลือด ค่า pH, ค่า CO2, อิเล็กโทรไลต์ในซีรัม, โดยเฉพาะโพแทสเซียมในเลือด, หากจำเป็น, ให้ทำการทดสอบโหลดแอมโมเนียมคลอไรด์
2. การจำแนกประเภทการวินิจฉัย
การวินิจฉัยการพิมพ์สามารถทำได้ขึ้นอยู่กับประสิทธิภาพทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
3. การวินิจฉัยสาเหตุ
กรรมพันธุ์ชนิดที่ 1 และ 2 ภาวะเลือดเป็นกรดในไตสามารถยืนยันได้โดยคาร์บอนิกแอนไฮไดเรส II และ AEI การกลายพันธุ์ตามลำดับและสามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจนโดยเทคนิคทางอณูชีววิทยา แต่การทำงานของกรดยูริคในท่อไตนั้นซับซ้อน อิมมูโนฮิสโตเคมีในเซลล์ tubule ที่มีการทำงานของไตส่วนปลาย แต่ยังไม่ได้ตรวจสอบยีนที่แสดงเอนไซม์นี้ดังนั้นยีนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของกรดปัสสาวะจำเป็นต้องค้นหาไตรองเพิ่มเติม มีหลายสาเหตุของ tubulic acidosis และควรตรวจสอบตามโรคที่สงสัยเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ผู้ป่วยที่มีภาวะโพแทสเซียมต่ำควรระบุด้วยอัมพาตต่อมในครอบครัว, พิษจากเสมหะ, ภาวะโพแทสเซียมสูง, ภาวะ hyperthyroidism (โรคเกรฟ), ภาวะควันและ hypokalemia ที่เกิดจากพิษ gossypol อัมพาต
2. เด็กที่มีโรคกระดูกอ่อนที่มีภาวะเลือดเป็นกรดในไตควรระบุด้วยการขาดวิตามินดี, โรคกระดูกอ่อนต้านวิตามินดีหรือ osteomalacia และโรคกระดูกอ่อนวิตามินดีขึ้นอยู่กับ
3. โรคต่อไปนี้ไม่มีภาวะเมตาบอลิซึมของดิสก์และภาวะโพแทสเซียมในเลือดปัสสาวะมีสภาพเป็นกรดชนิดกรดในเลือดของไตชนิดที่ 4 มีโพแทสเซียมในเลือดสูงและผู้ป่วยที่มีการทำงานของไตบกพร่องควรมีความแตกต่างจากภาวะไตวายเรื้อรัง แม้ว่าจะมีความเสียหายของไต แต่ก็ไม่ร้ายแรงพอที่จะมี uremia
